Učestalost polimorfizma UGT2B7 c.-161C>T u hrvatskoj populaciji

  • Tamara Božina University of Zagreb School of Medicine, Department of Medical Chemistry, Biochemistry, and Clinical Chemistry, Zagreb, Croatia https://orcid.org/0000-0001-5883-7979
  • Ena Karačić Faculty of Pharmacy and Biochemistry, University of Zagreb, Zagreb, Croatia
  • Lana Ganoci University Hospital Centre Zagreb, Division of Pharmacogenomics and Therapy Individualization, Department of Laboratory Diagnostics, Zagreb, Croatia https://orcid.org/0000-0003-3898-4554
  • Silvija Čuković-Čavka School of Medicine University of Zagreb, University Hospital Centre Zagreb, Department of Gastroenterology, Zagreb, Croatia https://orcid.org/0000-0002-6176-7948
  • Jozefina Palić University of Zagreb School of Medicine, Department of Medical Chemistry, Biochemistry, and Clinical Chemistry, Zagreb, Croatia
  • Nada Božina School of Medicine University of Zagreb, Department of Pharmacology, Zagreb, Croatia https://orcid.org/0000-0001-6016-1699
  • Livija Šimičević Clinical Hospital Centre Zagreb https://orcid.org/0000-0002-2491-1920
##plugins.pubIds.doi.readerDisplayName##: https://doi.org/10.2478/aiht-2022-73-3663
Ključne riječi: hrvatsko stanovništvo, glukuronidacija, farmakogenetika, polimorfizmi, UGT2B7

Sažetak

Najčešći metabolički put konjugacije u ljudi je glukuronidacija zbog svojih različitih i brojnih potencijalnih supstrata. Enzim UGT2B7, kodiran genom UGT2B7, eksprimiran je u bubrezima i crijevima, a aktivan je i u mozgu. Podatci o učestalosti polimorfizma UGT2B7 u hrvatskoj populaciji vrlo su ograničeni. Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti učestalost polimorfizma UGT2B7 c.-161C>T (rs7668258), povezanoga s promijenjenom aktivnošću enzima, u hrvatskoj populaciji te ga usporediti s učestalošću u drugim etničkim skupinama. Ovaj je polimorfizam u potpunoj neravnoteži vezanosti s potvrđenom važnom varijantom UGT2B7 c.802C>T (UGT2B7*2, rs7439366) u kliničkoj medicini. Svi ispitanici redovito su upućivani na farmakogenetičko ispitivanje u KBC Zagreb, a svi podatci prikupljani su nekoliko godina i retrospektivno analizirani. Genotipizacija je provedena lančanom reakcijom polimeraze u stvarnom vremenu (PCR) korištenjem TaqMan® testa genotipizacije metabolizma lijekova za UGT2B7 c.-161C>T (rs7668258). Ukupno je bio uključen 501 pacijent: njih 120 (23,95 %) bili su nositelji genotipa UGT2B7 c.-161CC, njih 255 (50,9 %) bili su heterozigotni nositelji (UGT2B7 c.-161CT), a 126 (25,15 %) ispitanika homozigotni nositelji UG2TB7 c.-161TT. Učestalost alela varijante UGT2B7 c.-161C>T u ovom istraživanju bila je T=0,506. Kao zaključak, učestalost alelnih varijanti i genotipova UGT2B7 c.-161C>T u hrvatskoj populaciji u skladu je s ostalim europskim populacijama.

Objavljeno
2022-12-02
##submission.howToCite##
1.
Božina T, Karačić E, Ganoci L, Čuković-Čavka S, Palić J, Božina N, Šimičević L. Učestalost polimorfizma UGT2B7 c.-161C>T u hrvatskoj populaciji. Arh Hig Rada Toksikol [Internet]. 02. prosinac 2022. [citirano 13. svibanj 2024.];73(4). Dostupno na: https://arhiv.imi.hr/index.php/arhiv/article/view/1513
Broj časopisa
Svezak 73 Br. 4 (2022)
Rubrika
Izvorni članak

##submission.copyrightStatement##

##submission.license.cc.by4.footer##

##plugins.generic.recommendByAuthor.heading##